Οι καινοτόμες θεραπείες για τη θαλασσαιμία και ο σημαντικός ρόλος της Κύπρου

Φιλοξενείται στη χώρα μας από το 1986 και αποτελεί έναν από τους μεγαλύτερους ασθενοκεντρικούς οργανισμούς διεθνώς, με πρωταγωνιστικό ρόλο και τεράστια συνεισφορά στον χώρο των αιμοσφαιρινοπαθειών.

Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), δραστηριοποιούμενη σε πάνω από 62 χώρες του κόσμου και έχοντας λάβει ποικίλες διακρίσεις για το πολυδιάστατο έργο της προς όφελος των ασθενών με θαλασσαιμία, έχει καταφέρει της να αλλάξει άρδην τον τρόπο αντιμετώπισης των θαλασσαιμικών, τόσο από ιατρικής όσο και από κοινωνικής άποψης.

Με αφορμή το Ευρωπαϊκό Συνέδριο Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας, που διοργανώνει η ΔΟΘ, σε συνεργασία με την IMH, από τις 11 μέχρι τις 13 Δεκεμβρίου, η Εκτελεστική Διευθύντρια της Ομοσπονδίας, Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου, μίλησε στον REPORTER και αναφέρθηκε στους λόγους για τους οποίους η Κύπρος είναι η καταστατική έδρα της Ομοσπονδίας, στην κατάσταση που επικρατεί με την νόσο στην Ευρώπη, και στις πρωτοποριακές καινοτόμες θεραπείες για τις αιμοσφαιρινοπάθειες που αδειοδοτήθηκαν μέσα στο 2020, ενώ παράλληλα απευθύνει το δικό της μήνυμα αισιοδοξίας για την επόμενη μέρα σε όλους τους ασθενείς με θαλασσαιμία.

Η κυπριακή εμπειρία και η διάδοσή της ανά το παγκόσμιο μέσα από τη ΔΟΘ
«Ο κυριότερος λόγος για τον οποίο η καταστατική έδρα της Ομοσπονδίας βρίσκεται στην Κύπρο, είναι διότι οι Κύπριοι γονείς και ασθενείς, μαζί με μερικούς αφοσιωμένους  γιατρούς, ήταν από τους πρώτους που ένωσαν τις φωνές τους κατά τη δεκαετία του ’60, με στόχο να διεκδικήσουν λύσεις για την πρόληψη και αντιμετώπιση της σοβαρής αυτής ασθένειας που κόστιζε τη ζωή σε μεγάλο αριθμό συνανθρώπων μας.

Εκείνη την εποχή, οι γνώσεις γύρω από τη θαλασσαιμία, και συγκεκριμένα την παθοφυσιολογία, τη φυσική πορεία, την κλινική έκβαση και τη διαχείριση των επιπλοκών της, ήταν εξαιρετικά περιορισμένες. Ήμασταν από τις πρώτες χώρες παγκόσμια, μαζί με την Ιταλία και την Ελλάδα, όπου οι ασθενείς, οι γιατροί και οι Κυβερνήσεις, κατά συνέπεια, συνειδητοποίησαν τη μεγάλη σημασία που είχε να ελεγχθεί η θαλασσαιμία, από την οποία έπασχε υψηλό ποσοστό του πληθυσμού των χωρών μας, και κατ’ επέκταση οι τεράστιες κοινωνικο-οικονομικές της προεκτάσεις. Υπήρξε μία συμμαχία της Πολιτείας, των ασθενών, των ιατρών, της κοινωνίας των πολιτών, αλλά και της Εκκλησίας στο να εξευρεθούν τρόποι διαχείρισης της ασθένειας, με έμφαση κυρίως στην πρόληψη, και ταυτόχρονα να διατεθούν πόροι για την καλύτερη κλινική της αντιμετώπιση.

Μέσα στη δεκαετία 1970-1980 αναγνώρισε σταδιακά το πρόβλημα και ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, οπότε και έγινε ευρύτερα αντιληπτό πως δεν επρόκειτο για μια γεωγραφικά περιορισμένη νόσο, όπως πιστεύαμε αρχικά. Πλέον ξέρουμε ότι η θαλασσαιμία συναντάται επίσης, πέρα από τις χώρες της Μεσογείου, στις περιοχές του Καυκάσου, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία, τη νοτιοανατολική Ασία, καθώς και σε χώρες όπου ενδημούσε ή ενδημεί η ελονοσία (μαλάρια). 

Η ίδρυση αυτού του Παγκόσμιου Οργανισμού έγινε ώστε να μπορέσουμε να μεταλαμπαδεύσουμε τις εμπειρίες, τις γνώσεις και τις καλές πρακτικές που αποκτήθηκαν με το πέρασμα των χρόνων και την εξέλιξη της επιστημονικής έρευνας από την Κύπρο, την Ελλάδα και την Ιταλία, και σε άλλες χώρες του κόσμου, όπου άνθρωποι εξακολουθούν να υποφέρουν λόγω της ύπαρξης και της εξάπλωσης της ασθένειας».

Η κατάσταση στην Ευρώπη
«Οι χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης διαθέτουν στην πλειονότητά τους εύρωστα συστήματα υγείας και συνεπώς μπορούν να αντιμετωπίσουν τη θαλασσαιμία, με βάση τις υφιστάμενες κατευθυντήριες γραμμές. Ωστόσο, η πρόληψη και αντιμετώπιση των αιμοσφαιρινοπαθειών είναι καλά εδραιωμένη στις χώρες όπου αυτές οι παθήσεις ήταν παραδοσιακά ενδημικές (π.χ. Κύπρος, Ελλάδα, Ιταλία) ή σε χώρες με μακρόχρονη παράδοση υποδοχής μεταναστών (π.χ. Γαλλία και Ηνωμένο Βασίλειο).

Οι τρέχουσες και μελλοντικές μεταναστευτικές ροές πληθυσμών από την Αφρική, τη Νοτιοανατολική Ασία και τη Νότια Ευρώπη και προς άλλες χώρες  της ΕΕ, όπου μέχρι πρότινος η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία ήταν τελείως άγνωστες, συνιστούν μια σημαντική νέα πρόκληση την οποία δεν είναι όλα τα κράτη-μέλη της Ένωσης και οι εθνικές υπηρεσίες υγείας έτοιμες να διαχειριστούν αποτελεσματικα. Χώρες όπως η  Αυστρία, η Σουηδία, η Γερμανία και άλλες χώρες του Ευρωπαϊκού Βορρά, τώρα πρωτογνωρίζουν τη θαλασσαιμία, τώρα διαβάζουν και ενημερώνονται για την πάθηση αυτή.
 
Ένας από τους πρωταρχικούς λόγους, λοιπόν, που διοργανώνουμε συνέδρια σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, είναι για να ενσταλάξουμε την εμπειρογνωμοσύνη που διαθέτουμε για τη θαλασσαιμία  στις χώρες όπου ο πληθυσμός των πασχόντων είναι μικρός και, κατά συνέπεια, η γνώση των ιατρών εξαιρετικά ισχνή. Μόνο έτσι οι ασθενείς μας θα μπορούν να έχουν πρόσβαση στις ιδιαίτερες υγειονομικες υπηρεσίες φροντίδας που έχουν ανάγκη για την αξιοπρεπή διαβίωσή τους.»

Σημαντικές εξελίξεις στην ιατροφαρμακευτική περίθαλψη των ασθενών
«Εδώ και λίγο καιρό, έχουμε γίνει μάρτυρες πραγματικά επαναστατικών ιατρικών και επιστημονικών επιτυχιών σε σχέση με τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Μάλιστα, το 2020 σηματοδότησαν οι αδειοδοτήσεις δύο πολύ σπουδαίων καινοτόμων φαρμάκων και θεραπειών που υπόσχονται να δημιουργήσουν νέα δεδομένα στη διαχειριση και αντιμετώπιση της μείζονος β-θαλασσαιμίας.

Το ένα φάρμακο, το οποίο έχει λάβει έγκριση και από τον Αμερικανικό και από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων στοχεύει να βοηθήσει τους πάσχοντες να μειώσουν σε αξιοσημείωτο βαθμό την εξάρτησή τους από τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος και, ως εκ τούτου, από την εξαιρετικά επιβλαβή για τον οργανισμό υπερφόρτωση σιδήρου. Πρέπει να διευκρινιστεί βέβαια  ότι το συγκεκριμένο σκευασμα δε μπορεί να χορηγηθεί σε όλους ανεξαιρέτως τους ασθενείς. Όπως με κάθε φάρμακο, έτσι και με αυτό υπάρχουν κριτήρια τα οποία πρέπει κανείς να πληροί προκειμένου να του χορηγηθεί.

Την άλλη καινοτόμα θεραπεία που πήρε άδεια για κυκλοφορία στην Ευρώπη την αναμέναμε για δεκαετίες. Πρόκειται για τη γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας, στο πλαίσιο της οποίας δεν προβλέπεται απλά η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ασθένειας, αλλά η οριστική της αποθεραπεία μέσα από τη διόρθωση των δυσλειτουργικών γονιδίων και την αναστολή της εκφυλιστικής της πορείας.

Σε αυτό το σημείο θα ήθελα να επισημάνω ένα πολύ σημαντικό στοιχείο που ο οργανισμός μας σέβεται και προωθεί από ιδρύσεώς του∙ την εμπλοκή των ιδίων των ασθενών στις αποφάσεις που σχετίζονται με τις διαθέσιμες σε αυτούς θεραπευτικές επιλογές. Και για να λάβουν οι ασθενείς τις καλυτερες δυνατές αποφάσεις με γνώμονα τη βελτίωση της υγείας και της ποιότητας ζωής τους, θα πρέπει να είναι ενημερωμένοι σωστά, έγκαιρα και έγκυρα.»

Πρόβλημα στην προσβασιμότητα
«Υπάρχει έντονος προβληματισμός, τόσο στη Ευρώπη όσο και σε άλλες περιοχές του κόσμου σχετικά με την προσβασιμότητα των ασθενών στις καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα. Για την Ευρώπη η θαλασσαιμία συνιστά σπάνια πάθηση και οι θεραπείες που αφορούν σπάνιες παθήσεις έχουν ιδιαίτερα υψηλό κόστος, αφού συνεπάγονται τεράστιες επενδύσεις για να προωθηθεί η έρευνά τους.  

Επομένως, το μεγαλύτερο εμπόδιο που καλούμαστε να ξεπεράσουμε αφορά την εξασφάλιση της πρόσβασης των ασθενών σε καινοτόμες μεν, αλλά συνάμα κοστοβόρες θεραπείες, εμπόδιο άμεσα συναρτώμενο με την οικονομική κατάσταση κάθε κράτους-μέλους, τον επιπολασμό της ασθένειας στην εκάστοτε χώρα, την ευαισθησία των εθνικών αρχών, και με διάφορους άλλους παράγοντες.

Εμείς, ως Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, προάγουμε την ευαισθητοποίηση των Εθνικών Υπηρεσιών Υγείας της Ευρώπης, επικοινωνούμε με την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, με την οποία έχουμε άριστες σχέσεις και επίσημη συνεργασία, αλλά και με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας. Μάλιστα εντός των επόμενων ημερών, θα γίνει και μία τριμερής, υψηλού επιπέδου, συζήτηση με την Ευρωπαία Επίτροπο Υγείας, Στέλλα Κυριακίδου, και τρεις υπουργούς ή εκπροσώπους των Υπουργών Υγείας της Ιταλίας, της Ελλάδας και της Κύπρου, ακριβώς για το θέμα της προσβασιμότητας σε αυτές τις δύο καινοτόμες θεραπείες.

Στο επερχόμενό μας δε Συνέδριο, οι Ευρωπαίοι ασθενείς και ιατροί θα ενημερωθούν, μεταξύ άλλων, και για τις τελευταίες εξελίξεις στην κλινική αντιμετώπιση των αιμοσφαιρινοπαθειών, αλλά και για την πληθώρα των άλλων θεραπειών και φαρμάκων, που βρίσκονται σε διαφορετικά στάδια έρευνας αυτή τη στιγμή».

Μεγάλη η ετερογένεια στη θεραπευτική αντιμετώπιση
«Σε κάποιες χώρες, όπως η Κύπρος, υπάρχει αξιοσημείωτη εξέλιξη στην αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας. Η Κύπρος είναι ένα καλό παράδειγμα, η Ελλάδα και η Ιταλία είναι ακόμη καλύτερα παραδείγματα. Υπήρξε μία πολύ σοβαρή αντιμετώπιση της ασθένειας από τα πρώτα χρόνια, επειδή συνοδεύτηκε και από μια μεγάλη ευαισθητοποίηση όλων διαχρονικά των Κυβερνήσεων στο θέμα αυτό.

Στην Κύπρο ιδρύθηκε το 1985-1986 το πρώτο κέντρο αναφοράς για τη θαλασσαιμία, ήταν το πρώτο και σε παγκόσμιο επίπεδο. Όταν οι άλλες χώρες δεν ήξεραν πως να την αντιμετωπίσουν, εμείς στην Κύπρο ξέραμε ότι οι ασθενείς χρειάζεται να έχουν πρέπει να έχουν το κέντρο τους, να έχουν τους εμπειρογνώμονες που θα χειριστούν την ασθένεια με ποιοτική, συστηματική και πολυθεματική προσέγγιση. Δε μπορούσε ο κάθε γιατρός να ξέρει από θαλασσαιμία. Έπρεπε ο κάθε γιατρός που θα αντιμετώπιζε αυτή την πάθηση, να είχε εξειδίκευση. Εμείς το αναγνωρίσαμε τότε. Το ίδιο συνέβη στην Ελλάδα και την Ιταλία. Το Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξε επίσης κέντρο εμπειρογνωμοσύνης.

Σε άλλες χώρες, όμως, δεν είναι στις προτεραιότητές τους οι αιμοσφαιρινοπάθειες. Εκτός Ευρώπης, οι ελλείψεις είναι πολύ πιο αισθητές, σε κάποιες χώρες μάλιστα θα τις χαρακτήριζα δραματικές. Οι ασθενείς πεθαίνουν σε νεαρές ηλικίες, δεν έχουν πρόσβαση ούτε καν στη βασική περίθαλψη και σε κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, η ποιότητα η ασφάλεια του αίματος είναι πολύ χαμηλές. Αν αναλογιστεί δε κανείς ότι πάνω από το 80% των θαλασσαιμικών πασχόντων ζουν εκτός του δυτικού κόσμου, τότε το μέγεθος του προβλήματος καθίσταται προφανές.  Όταν λέμε έχουμε πετύχει πάρα πολλά, εννοούμε κυρίως στις δικές μας χώρες όπου η θαλασσαιμία αφορά ποσοστό μικρότερο από 10% του πληθυσμού. Μέσα από τη δουλειά αυτού του Οργανισμού, ωστόσο, έχουν ενισχυθεί διεθνώς η ευαισθητοποίηση, η εκπαίδευση των γιατρών και των ασθενών, η επιστημονική έρευνα και πολλά άλλα. Από την άγνοια, φτάσαμε στο σήμερα που όλοι γνωρίζουν τι είναι θαλασσαιμία και πως μπορούν να την αντιμετωπίσουν.

Πρέπει, επομένως, να βρεθούν λύσεις ως προς τον τρόπο με τον οποίο οι εθνικές υπηρεσίες υγείας αυτών των χωρών θα προωθήσουν τέτοιες πολιτικές που θα σταματήσουν το θάνατο των παιδιών σε νεαρές ηλικίες και θα εξασφαλίσουν στους πάσχοντες μεγαλύτερη και πιο ισότιμη πρόσβαση σε επαρκές και ασφαλές αίμα, καθώς και σε δωρεάν υγειονομική περίθαλψη. Τα συστήματα υγείας στις χώρες εκτός Ευρώπης δεν έχουν ακόμη πρόνοιες για καθολική περίθαλψη. Οι θαλασσαιμικοί πρέπει να πληρώνουν ακόμη και το αίμα που τους χορηγείται. Πράγματα που για εμάς είναι πρωτάκουστα».

Περιπτώσεις ασθενών που έμειναν χαραγμένες στο μυαλό
«Η εμπειρία στο Bιετνάμ, όπου πάνω σε ένα κρεβάτι μεταγγίζονταν δέκα άτομα. Αυτή η εικόνα θα μείνει για πάντα χαραγμένη στην ψυχή και το μυαλό μου.

Υπήρχαν, επίσης, κάποιοι ασθενείς που είχαν κουραστεί τόσο πολύ να διαχειρίζονται την ασθένεια που έπαψαν να λαμβάνουν τη θεραπευτική τους αγωγή, με αποτέλεσμα να καταλήξουν. Γνώρισα προσωπικά δύο-τρία τέτοια άτομα. Εμπειρίες αποκαρδιωτικές, αλλά ταυτόχρονα απίστευτα διδακτικές.»

Η καθημερινότητα ενός θαλασσαιμικού
«Κάθε μέρα είναι ξεχωριστή για έναν θαλασσαιμικό ασθενή. Δε σημαίνει πως είναι απαραίτητα δύσκολη ή επίπονη, αλλά κάθε μέρα πρέπει να υπάρχει η σκέψη της υγείας του, η σκέψη της επόμενης μετάγγισής του, η σκέψη της επάρκειας, της ασφάλειας του αίματος. Κάποιοι πρέπει να λαμβάνουν είκοσι τέσσερις ώρες την ημέρα χηλική θεραπεία και θα πρέπει να έχουν έγνοια να μη χάσουν την αποσιδήρωση.

Υπάρχουν οι καθημερινές ανησυχίες, αλλά η φροντίδα, τουλάχιστον στην Κύπρο, είναι τέτοιου επιπέδου που επιτρέπει τη σχεδόν πλήρη κοινωνική ένταξη των ασθενών μας. Οι περισσότεροι θαλασσαιμικοί στην Κύπρο έχουν τριτοβάθμια εκπαίδευση, εργάζονται, έχουν οικογένεια, έχουν, εν ολίγοις, έχουν ενσωματωθεί ομαλά στο κοινωνικό σύνολο και ζουν μια φυσιολογική καθημερινότητα. Σε άλλες χώρες όμως, όπως προανέφερα, σοβαρά προβλήματα εξακολουθούν να υφίστανται, με την ασφάλεια και επάρκεια του απαραίτητου για έναν θαλασσαιμικό αίματος να είναι το σπουδαιότερο από αυτά.
 

Ατενίζοντας το μέλλον με αισιοδοξία
«Είμαστε στην πιο λαμπρή, στην πιο αισιόδοξη καμπή της ιστορίας αυτών των δύσκολων πολυοργανικών παθήσεων που χρειάστηκαν δεκαετίες για να αντιμετωπιστούν σωστά.

Οι καινοτόμες θεραπείες είναι πλέον κοντά μας και οφείλουμε να τις αξιοποιήσουμε με τον βέλτιστο δυνατό τρόπο τόσο για τη φροντίδα των ασθενών, όσο και για τη μείωση του κόστους της περίθαλψης και την εξοικονόμηση υγειονομικών πόρων. Ως ΔΟΘ, θεωρούμε ότι σε εθνικό επίπεδο υπάρχει και ευαισθησία αλλά και βούληση από όλες τις πολιτικές δυνάμεις για την εισαγωγή των καινοτόμων στο Γενικό Σύστημα Υγείας και ευελπιστούμε ότι θα γίνουμε σύντομα μάρτυρες βημάτων προόδου και προς αυτήν την κατεύθυνση».

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ: Η πρωτοβουλία φίλων που εδραιώθηκε και δημιούργησε τον ΠΑΣΥΚΑΦ